Рассеянный склероз: как заметить первые проявления и к кому обратиться

Причины возникновения

Точное происхождение заболевания неизвестно. Нет доказательств, что оно передаётся исключительно по наследству. Как основную причину принимают сочетание нескольких факторов: генетики и внешних триггеров, которые запускают аутоиммунную реакцию против миелина.

К основным факторам риска, которые могут предрасполагать к запуску подобного аутоиммунного процесса у людей, относятся:

• вирусная инфекция Эпштейна-Барр – один из наиболее значимых факторов риска;
• дефицит витамина D;
• возраст – дебютирование, в основном, в 20-40 лет (в 10% случаев проявляется у детей, но заметить первые признаки у ребёнка сложнее);
• некоторые варианты наследственного лейкоцитарного антигена (HLA) наследуются и ассоциированы с повышенным риском аутоиммунных реакций;
• курение – удваивает риск перехода клинически изолированного синдрома в развёрнутую форму;
• география – заболеваемость выше в странах, которые находятся дальше от экватора, особенно в Северной Европе и Северной Америке.

Механизм развития заболевания

Для рассеянного склероза характерна диссеминация очагов в пространстве и времени, то есть поражение разных отделов ЦНС в разные периоды заболевания. Рассеянный склероз развивается в несколько этапов и со временем превращает защитную систему организма в агрессора по отношению к мозгу.

1. Сбой иммунной системы (Аутоагрессия). Т-лимфоциты перестают отличать чужеродные белки от собственного миелина. Они активируются и настраиваются на атаку.
2. Прорыв гематоэнцефалического барьера (ГЭБ). В норме ГЭБ (своеобразный фильтр между кровеносными сосудами и центральной нервной системой) не пропускает иммунные клетки в мозг. При РС активированные лимфоциты производят молекулы, из-за которых барьер становится проницаемым. Так они попадают в центральную нервную систему.
3. Очаговая атака на миелин (демиелинизация). В мозге Т-клетки вместе с другими иммунными агентами (макрофагами и В-лимфоцитами) начинают разрушать миелин. Нервное волокно частично или полностью оголяется и лишается изоляции.
4. Рубцевание и потеря нейронов. На месте разрушенного миелина начинается процесс воспаления, а затем процесс глиоза (из нервной ткани – глии – формируется склеротическая бляшка). Если воспаление спадает, возможна частичная ремиелинизация (восстановление оболочки). Со временем этот процесс замедляется. Если атаки повторяются, развивается уже аксональное повреждение. Это приводит к прогрессированию заболевания и стойким изменениям в организме.

Виды рассеянного склероза по типу течения

Клинически изолированный синдром (КИС) – первый эпизод неврологических симптомов, характерных для демиелинизации. На МРТ очаги могут присутствовать. Их количество помогает оценить риск развития РС.

Единичный клинически изолированный синдром не считается рассеянным склерозом. В некоторых случаях он остается единственным эпизодом и больше не повторяется.

У 85% пациентов болезнь дебютирует в ремиттирующей форме. Однако существует несколько видов протекания РС:

• ремиттирующий (РРС/RRMS) – обострения чередуются с ремиссиями;
• вторично-прогрессирующий (ВПРС/SPMS) – начинается как RRMS, но со временем симптомы прогрессируют;
• первично-прогрессирующий (ППРС/PPMS) – течение болезни постепенно становится тяжелее, выраженных ремиссий нет, чаще возникает у мужчин после 40 лет;

Симптомы у женщин и мужчин

Клиническая картина зависит от расположения очагов в головном и спинном мозге. У мужчин болезнь чаще начинается с первично-прогрессирующей формы с двигательными нарушениями.

Мужчины болеют реже, но, как правило, более тяжелыми моторно-агрессивными формами, что быстрее приводит к инвалидизации. У женщин более волнообразное начало с высокой ролью половых гормонов. Беременность часто влияет на активность болезни.

Клинические проявления в разных системах организма

Офтальмологическая симптоматика

Воспаление зрительного нерва вызывает боль при движении глаза и резкое снижение зрения. Такой симптом появляется первым у 20-30% пациентов.

Среди других офтальмологических нарушений:

• диплопия – двоение;
• нистагм – ритмичные движения глазных яблок;
• синдром Утхоффа – ухудшение зрения при перегревании и после инсоляции.

Двигательные нарушения

Двигательные нарушения – одни из самых частых и инвалидизирующих факторов рассеянного склероза. Они связаны с поражением мозжечка и пирамидных трактов – путей, которые проводят импульсы к мышцам.

Поражение пирамидных путей в мозге начинается односторонне как слабость в руке или ноге.

• парезы – падение силы в конечностях, чаще всего в ногах (нижний парез), иногда проявляется в половине тела (гемипарез) или во всех конечностях (тетрапарез);
• спастичность – повышение мышечного тонуса, болезненные спазмы, которые усиливаются при ходьбе или в холоде;
• атаксия и тремор (мозжечковые нарушения) – шаткая походка, дрожание конечностей при движении;
• патологическая утомляемость с крайней мышечной истощаемостью, которая усиливается от жары;
• признак Лермитта – прострел при наклоне головы вперёд, который связан с демиелинизацией задних столбов шейного отдела спинного мозга, обычно отдаёт в спину.

Расстройства чувствительности

В отличие от двигательных проблем, расстройства чувствительности не всегда заметны внешне, но сильно снижают качество жизни.

Негативные сенсорные признаки:

• онемение, покалывание, мурашки (парестезии);
• невропатический зуд – возникает без сыпи, может быть мучительным и локализоваться в одной зоне;
• снижение чувствительности – трудно определить предмет по прикосновению и отличить горячее от холодного;
• нарушение проприоцепции – невозможность определить положение части тела в пространстве (например, понять с закрытыми глазами, поднят ли палец);
• невропатическая боль – жжение, ощущение тугого корсета, прострелы вдоль спины и по лицу.

Мозжечковые и пирамидные расстройства

Слабость и скованность возникают из-за поражения пирамидного тракта – главного двигательного пути, который идёт от коры головного мозга к мотонейронам спинного мозга. 

Атаксия и тремор (шаткая походка, дрожание конечностей при движении) возникают из-за поражения мозжечка.

Ключевые симптомы:

• гипертонус по спастическому типу – мышцы постоянно напряжены, в начале движения ощущается сопротивление, которое усиливается при быстром растяжении (симптом «складного ножа»);
• гиперрефлексия – усиление сухожильных рефлексов, появление патологических стопных знаков (рефлекс Бабинского – веерообразное разведение пальцев стопы при штриховом раздражении подошвы);
• клонусы – ритмичные сокращения стопы или коленной чашечки в ответ на растяжение сухожилия;
• снижение или отсутствие брюшных рефлексов – ранний признак поражения пирамидного пути.

Дисфункция тазовых органов

Нейрогенный мочевой пузырь встречается у 50-80% пациентов: учащённые позывы, недержание или задержка мочи. Состояние поддаётся симптоматической терапии.

Из-за близости регуляторных центров, дисфункция кишечника встречается почти так же часто, как и проблемы с мочевым пузырем. Среди проявлений могут быть запоры и недержание кала.

У 40-80% пациентов возникает сексуальная дисфункция, которая связана с физическим поражением нервных путей и с психологическими факторами, в основном – с депрессией.

Когнитивные расстройства

Первой страдает скорость обработки информации. Снижается уровень внимания, ухудшается память. Когнитивные изменения встречаются у 40-65% пациентов.

Из проявлений:

• брадифрения – снижение скорости обработки информации;
• нарушение памяти и неспособность быстро подобрать нужное слово;
• лобная дисфункция – ухудшение управляющих способностей: переключение между задачами, составление планов, восприятие структуры информации;
• снижение концентрации и внимания – отвлекаемость, невозможность сконцентрироваться на чём-то одном.

Эмоциональные и психические изменения

Депрессия – самое частое психическое расстройство при РС. Она связана с нейровоспалением и поражением определённых структур мозга. Ещё одна причина – естественная реакция на неопределенность, утрату прежних возможностей и инвалидизацию.

Из-за поражения проводящих путей эмоции могут резко сменять друг друга: от внезапного смеха до необоснованного плача. Из других эмоциональных нарушений – апатия и заторможенность в связи с обширным поражением белого вещества лобных долей и подкорковой атрофией.

Осложнения

Главный риск без терапии – постепенная инвалидизация. Около 50% пациентов с рассеянным склерозом через 15 лет после дебюта нуждаются во вспомогательных средствах.

Осложнения при РС делятся на первичные (вызванные поражением нервной системы) и вторичные (как следствие обездвиженности и длительного течения болезни).

Неврологические осложнения (первичные):

• тяжелая спастичность и контрактуры – укорочение сухожилий и фиксация суставов в неправильном положении вызывает боль и делает невозможными гигиенический уход и передвижение;
• хроническая нейропатическая боль – невралгия тройничного нерва, синдром «обнимающего кольца», жгучие дизестезии в конечностях;
• дисфагия (нарушение глотания) – приводит к поперхиванию пищей и жидкостью, как следствие – недоеданию и обезвоживанию из-за страха есть и пить;
• дизартрия и анартрия – нарушение речи вплоть до полной невозможности говорить при сохранном интеллекте;
• эпилептические припадки – случаются в 2-3 раза чаще, чем у других людей;
• тяжелые когнитивные нарушения – снижение скорости мышления, памяти и критики может приводить к бытовой беспомощности и невозможности принимать решения.

Осложнения, связанные с обездвиженностью (вторичные)

• инфекции мочевыводящих путей и уросепсис – застой мочи может приводить к тяжёлым инфекционным осложнениям;
• пролежни – у лежачих пациентов из-за постоянного давления на кожу (крестец, пятки, лопатки) развиваются некрозы;
• тромбоз глубоких вен (ТГВ) и тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА) – обездвижение ног ведёт к застою крови и формированию тромбов;
• остеопороз и патологические переломы – снижение подвижности и длительный прием глюкокортикостероидов вымывают кальций из костей;
• дыхательная недостаточность (встречается редко) – слабость дыхательной мускулатуры и межреберных мышц в сочетании с поражением дыхательного центра в стволе мозга снижают вентиляцию легких.

Диагностика

Диагноз рассеянный склероз устанавливает невролог по критериям МакДональда. Так, определяется диссеминация процесса в пространстве (очаги минимум в 2 типичных зонах ЦНС) и во времени (волнообразное появление).

Клиническое обследование

На первом приёме врач собирает анамнез и проводит неврологический осмотр. Базовые методы:

• оценка черепных нервов, рефлексов, силы, чувствительности, координации;
• шкала Expanded Disability Status Scale (EDSS) – стандарт оценки; инвалидизации;
• анализы крови для исключения других состояний;
• исследование вызванных потенциалов – оценивает проведение импульса по сенсорным путям.

Дополнительно исследуют спинномозговую пункцию – ликвор. Олигоклональные IgG выявляются у 75-95% пациентов и являются маркером воспалительного процесса в центральной нервной системе. Дополнительно возможно определение индекса IgG и уровень свободных легких цепей (каппа).

Инструментальные методы (МРТ)

МРТ головного и спинного мозга с контрастированием показывает количество, расположение и активность очагов демиелинизации. Сочетание свежих и застарелых зон подтверждает диссеминацию во времени.

Лечение

Полностью излечиться от РС пока нельзя. Современное лечение контролирует обострения, замедляет прогрессирование склероза и сохраняет повседневную активность.

Препараты, изменяющие течение рассеянного склероза (ПИТРС)

ПИТРС предотвращают обострения и появление новых очагов, снижают частоту и тяжесть рецидивов. В результате заболевание прогрессирует медленнее. Выбор препарата зависит от активности болезни и индивидуальных факторов.

Купирование обострений

Стандарт лечения обострения РС – пульс-терапия глюкокортикостероидами. ГКС не лечат саму болезнь. Они лишь снимают отек и воспаление в очаге в период обострения. 

Если обострение очень тяжелое (стволовое, поперечный миелит) и не отвечает на пульс-терапию ГКС, прибегают к плазмаферезу для очищения плазмы крови от аутоагрессивных антител.

В некоторых случаях, как альтернатива плазмаферезу, используется селективное удаление антител из плазмы через специальные фильтры.

Симптоматическая помощь

Подбирается индивидуально по доминирующим проявлениям.

1. Спастичность. Миорелаксанты, ботулинотерапия, лечебная физкультура (ЛФК).
2. Хроническая усталость. Режим сна, физическая активность, коррекция сопутствующих нарушений.
3. Депрессия и тревога. Антидепрессанты группы селективных ингибиторов обратного захвата серотонина (СИОЗС), психотерапия.
4. Нейрогенный мочевой пузырь. Антихолинергические средства.
5. Нейропатическая боль. Антиконвульсанты: габапентин, прегабалин.
6. Реабилитация. Программы ЛФК замедляют инвалидизацию.

Прогноз и профилактика

Если диагноз рассеянный склероз уже поставлен:

1. При появлении любого нового неврологического симптома сразу обратитесь к неврологу.
2. Соблюдайте режим базисного лечения. Пропуск доз повышает риск обострения.
3. Не перегревайтесь. Баня, горячая ванна и прямое солнце провоцируют псевдообострения.
4. Планируйте беременность совместно с врачом. Во время вынашивания риск обострения снижается. После родов – временно возрастает.
5. Поддерживайте умеренную физическую активность – ходьба, плавание, ЛФК.
6. Строго контролируйте вакцинацию с врачом. Инактивированные (неживые) вакцины разрешены и рекомендованы. Живые – только после согласования с неврологом.
7. Ежегодно проходите МРТ.