Аутизм: от первых признаков до жизни во взрослом возрасте

Что такое аутизм

РАС объединяет разные по выраженности состояния с общей основой: трудностями с социальной коммуникацией, особым миром интересов и стереотипов поведения. У одного человека это могут быть сложности в общении и узкие интересы, у другого – выраженные проблемы в быту и речи.

По данным Всемирной организации здравоохранения за 2021 год, аутизм есть примерно у одного из 127 человек. Согласно обзорам глобальной распространенности РАС среди детей, аутизм, который значительно затрудняет социальную адаптацию и может привести к инвалидности, выявляется у одного ребёенка из 160.

РАС встречается у людей любой расы, пола и происхождения. Его развитие не связано с культурными особенностями или материальным достатком семьи.

Сам диагноз ничего не говорит о характере или способностях человека. Он лишь означает, что из-за особенностей развития мозг обрабатывает сигналы не так, как у большинства людей.

Как развивается аутизм

Есть несколько теорий, объясняющих механизмы развития аутизма. В большинстве случаев особенности развития нервной системы формируются уже внутриутробно, в период развития плода. Это врождённое нарушение нервной системы, которое не является следствием «неправильного» воспитания, холодности родителей или пережитого стресса. Аутизм не приобретается, даже если заметен не сразу.

Точные причины возникновения расстройства пока неизвестны. Ведущую роль играет генетическая предрасположенность. Также исследуются некоторые иммунные, эндокринные, пренатальные и перинатальные факторы риска.

При этом ни одна отдельная причина не объясняет всех случаев возникновения РАС. Они всегда связаны с совокупностью разных факторов.

Признаки аутизма обычно появляются в первые три года после рождения. Даже если диагноз поставлен позже, сама особенность развивается с раннего возраста.

Мифы об аутизме

Из-за огромного количества мифов об аутизме, многие семьи не обращаются за помощью вовремя. Основные заблуждения:

1. «Аутизм заразен». Это не инфекционное заболевание, а особенность нервной системы. Рядом с аутичным ребёнком нельзя «подхватить» болезнь, как простуду.
2. «Некоторые вакцины вызывают аутизм». Научно опровергнуто. Исследование, с которого начался этот миф, было отозвано из-за фальсификации данных, а связи между прививками и развитием аутизма не подтвердил ни один достоверный анализ (ВОЗ, 2023-2024). Ни исключение вакцин, ни изменение графика прививок детей не влияло на частоту возникновения РАС 
3. «Тяжёлая форма – это приговор». Степень выраженности РАС не определяет судьбу человека. При любой тяжести расстройства можно подобрать программу помощи.

За аутизм иногда принимают аутоподобные состояния: задержку речи, отдельные черты характера, последствия нарушения слуха. Такие проявления внешне похожи на основной диагноз, но имеют другую природу. Отличить их от истинной особенности может только врач на очном приёме.

Как распознать аутизм: признаки у взрослых и детей

Ранние признаки у детей до 1-1,5 лет

Первые сигналы заметны ещё до того, как малыш начинает говорить. Родителям нужно насторожиться, если ребёнок:

• не откликается на обращенную речь и своё имя к возрасту около года;
• избегает зрительного контакта, редко смотрит в глаза;
• не тянется на руки и не радуется, когда его берут;
• не показывает пальцем на предметы и не следит за тем, куда указывает родитель;
• почти не улыбается в ответ и мало «гулит»;
• почти не проявляет эмоций (радость, удивление, недовольство).

Такие проявления возникают постепенно, поэтому родители замечают их не сразу. Для оценки риска аутизма первичный скрининг проводит участковый педиатр. При наличии тревожных признаков ребёнка могут направить на углублённое обследование уже с 12 месяцев, хотя наиболее точной диагностика становится после 18 месяцев (документ Минздрава России, 2024). Большое значение имеет не единичный симптом, а их совокупность – общая картина.

Явные симптомы у ребёнка 3 лет

К трём годам признаки становятся более явными: формируются речь и способность к игре. На что стоит обратить внимание в период развития ребёнка:

1. Речь. Её задержка или своеобразие: малыш стереотипно повторяет чужие фразы, говорит о себе в третьем лице, не использует слова для общения, выражает просьбы неопределенной формой глагола (делать, брать, кушать и т.д.), говорит сложные слова и конструкции, в том числе неологизмы, но не способен произнести простые (заменяет их звуками или слогами), использует неживые, «деревянные интонации», скандированную речь или речь с напевом. 
2. Стереотипии. Долго повторяющиеся однообразные движения: раскачивания, взмахи руками, кручение предметов. 
3. Ритуалы. Поведение, которое повторяется изо дня в день: одни и те же маршруты, расстановка игрушек в определённом порядке и т.д. Любое изменение распорядка вызывает сильный протест.
4. Узкие интересы. Глубокое погружение в одну тему при равнодушии к остальному.
5. Игра. Трудности с ролевой игрой и игрой рядом с другими малышами.
6. Сенсорные аномалии. Пониженная или чрезмерная реакция на стимуляцию: тяга к источникам света, отказ от пищи из-за ее цвета, стремление попробовать предметы на вкус, кажущаяся нечувствительность к теплу или холоду, неприязнь к физическому контакту, например, к определенным предметам одежды.
7. Эмпатия. Исчезновение эмоциональной реакции на близких, отсутствие эмоционального отклика на окружающее. 

Многие малыши любят ритуалы и капризничают при изменениях привычного образа жизни. Одна такая черта не является аутизмом. Врач обращает внимание на устойчивую совокупность симптомов, которая мешает ребёнку в быту и общении.

Признаки аутизма у взрослых

У взрослого распознать РАС сложнее. Со временем человек учится маскировать его проявления – создавать «камуфляж». Он осознанно копирует мимику, интонации и манеры окружающих, чтобы «быть как все». Внешне общение выглядит нормальным, но требует огромного внутреннего напряжения. Человек может не распознавать и не понимать чувств других людей. Из-за этого возникают сложности с работой в группе и интеграцией социальных установок в свою жизнь. Любое изменение привычного распорядка вызывает тревогу и трудности в адаптации.

У женщин диагноз чаще остаётся неустановленным из-за лучшей способности к маскировке. Ограниченные интересы и повторяющиеся формы поведения (стереотипии) у них, как правило, выражены меньше.

Проявления у женщин иногда бывают похожи на черты социофобии. У них чаще возникают эмоциональные нарушениями в ответ на трудности социального взаимодействия. Поэтому женский аутизм нередко выявляют уже в зрелом возрасте.

Типичные симптомы РАС у взрослых:

• сильная усталость и опустошённость после общения, сложности с поддержанием социальных контактов;
• трудности со считыванием подтекста, намёков, иронии;
• потребность в предсказуемом распорядке и дискомфорт от перемен;
• узкие, но глубокие интересы;
• сложности с поддержанием зрительного контакта и «светской» беседой.

Диагностика

К кому обращаться

Если педиатр замечает подобные проявления у малыша, то направляет его на обследование к детскому психиатру или неврологу. Взрослым пациентам стоит сразу обратиться к психиатру. Он оценит психическое состояние и поведение и решит, нужно ли расширенное обследование. Дополнительное психологическое тестирование может провести клинический психолог.

Если врач-психиатр подозревает РАС, окончательный диагноз ставится на основании клинической оценки. При необходимости в обследовании участвует команда специалистов: психиатр, психолог, невролог и логопед-дефектолог. Самодиагностика поможет понять, что пора записаться к врачу, но не установить диагноз.

Как подтверждают РАС

Основные методы обследования: наблюдение, беседа, специальные опросники и тесты. Оно строится на совокупности методов. Обычно включает несколько этапов:

• Наблюдение. Специалист смотрит, как пациент себя ведёт, общается, играет, реагирует на обращение.
• Беседа. Врач подробно расспрашивает родителей о том, как рос малыш, а взрослого пациента – о его детстве и трудностях в нынешней жизни.
• Опросники и шкалы. Применяются стандартизированные методики, которые помогают структурировать наблюдения.

Одна из известных скрининговых методик – тест CARS (Childhood Autism Rating Scale), шкала оценки детского аутизма. С помощью него специалист оценивает выраженность проявлений: от особенностей общения до реакции на звуки и прикосновения. Расшифровка CARS помогает увидеть картину целиком, но является лишь одним из инструментов оценки и не может быть основанием для постановки диагноза.

Клинические рекомендации для врачей

В России постановка диагноза аутизм производится по единому стандарту. Здесь действуют клинические рекомендации Минздрава по диагностике этого нарушения (сейчас опираются на версию, утверждённую в 2024 году). Это официальный документ, которым руководствуются врачи по всей стране.

Этот протокол определяет, по каким критериям ставится диагноз, в каком возрасте проводится скрининг и как выстраивается дальнейшее наблюдение. Заключение выносится по чётким критериям. Единый стандарт защищает и от избыточного присвоения диагнозов и упущенных случаев.

Виды и степени аутизма

С современных позиций степень РАС определяется объёмом нужной помощи. Выделяют три уровня необходимой поддержки:

• 1-й уровень – «требуется поддержка», высокофункциональный аутизм. Человек с такой формой расстройства говорит, учится и работает, но с трудом общается и тяжело переносит перемены. Без поддержки дефицит социальной коммуникации может привести к затруднениям. Такой тип часто выявляется поздно.
• 2-й уровень – «требуется существенная поддержка». Заметны трудности в речи и общении, узкий круг интересов, выраженная реакция на изменения. Нужна регулярная помощь в быту и обучении.
• 3-й уровень – «требуется очень существенная поддержка». Речь может почти отсутствовать, поведение сильно ограничено повторяющимися действиями. Сопровождение требуется почти во всех сферах.

С возрастом и при регулярной помощи уровень поддержки может меняться благодаря развитию навыков и правильно организованной помощи. Ребёнок, которому в детстве нужна была серьёзная опора, к школе может обходиться меньшей.

Каждый тип проявляется по-своему. При высокофункциональном тоже могут быть серьёзные трудности, которые находятся не на виду. Даже при тяжёлой форме и высокой потребности в поддержке ранняя помощь помогает значительно улучшить адаптацию и качество жизни. Границы между уровнями подвижны, поэтому делить пациентов на жёсткие группы неправильно.

Сопутствующие состояния

ОКР, расстройства настроения, тревожность, СДВГ, нарушения поведения

Аутизм часто сопровождается другими состояниями, которые важно заметить:

1. Тревожные расстройства. Постоянное беспокойство, страхи, напряжение в новой обстановке.
2. ОКР (обсессивно-компульсивное расстройство). Навязчивые мысли и ритуалы, которыми человек снижает тревогу.
3. СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности). Трудности с концентрацией, импульсивность, избыточная активность.
4. Расстройства настроения. Депрессии, тревожно-депрессивные и астено-депрессивные состояния.
5. Нарушения поведения. Бурные поведенческие реакции, агрессивность, самоповреждения. 

Эти психические состояния требуют отдельного обследования. ОКР при такой особенности встречается особенно часто. Тревога у аутистов может принимать форму социофобии: избегание социальных связей из-за сильного дискомфорта, а не нежелания общаться.

У детей с РАС чаще, чем в общей популяции, встречаются различные неврологические и соматические патологии, иммунные аномалии, аллергические реакции. 

Помощь и терапия при аутизме

Не существует препаратов, устраняющих сам аутизм. Медикаменты могут применяться для лечения сопутствующих состояний: тревоги, депрессии, нарушении сна, раздражительности и т.д. Но разработаны доказательные подходы для систематической помощи при РАС:

1. Прикладной анализ поведения (АВА-терапия). Обучение конкретным навыкам через понятные, структурированные занятия с постепенным усложнением. Помогает закреплять полезное поведение и смягчать то, что мешает.
2. Сенсорная интеграция. Помощь в обработке сенсорной информации: звуков, света, прикосновений, к которым человек бывает слишком чувствителен. Это снижает психо-эмоциональную нагрузку и количество связанных с ней срывов.
3. Развитие коммуникации. Логопедическая и дефектологическая методика, а при выраженной задержке речи – альтернативные способы общения: карточки, жесты, специальные приложения.

Ни одна методика не может быть одинаково эффективна для всех пациентов, а при неправильном выборе способна даже навредить. Каждому подбирается индивидуальная программа. Особенно важно начать терапию как можно раньше и заниматься регулярно.

Психологическая поддержка ребёнка и семьи

Помощь нужна не только самому малышу, но и семье, которая с ним живёт. Близким необходимо принять ситуацию, снизить родительскую тревогу, восстанавливать силы. Уставший родитель не может быть опорой для ребёнка, поэтому забота о себе – тоже часть помощи.

Психологическое сопровождение помогает выстроить понятный распорядок дня и заранее подготовить малыша к переменам. При подозрении на РАС можно записаться на консультацию к детскому психиатру в клинике «Династия». Обследование начинается с очной беседы и наблюдения, без пугающих процедур.

Адаптация к аутизму

РАС остаётся навсегда – вылечить его невозможно. Однако терапия и поддержка сильно влияют на качество жизни. То, что раньше давалось с трудом, со временем становится доступным.

Регулярные занятия с командой специалистов помогают аутисту освоить речь, бытовые и социальные навыки, справиться с перегрузками. Прогноз зависит от сочетания многих факторов: уровня поддержки, интеллектуального и речевого развития, сопутствующих состояний, своевременности помощи и т.д.

Самостоятельная жизнь при аутизме

Многие аутисты учатся, работают и строят карьеру. Всё зависит от уровня поддержки и удачно выбранной сферы деятельности. У некоторых аутичных людей сильными сторонами могут быть внимание к деталям, высокая концентрация на интересующей теме и системное мышление. Комфортная работа для человека с таким диагнозом должна иметь понятные правила и предсказуемый распорядок.

Отношения и брак

Трудности со считыванием подтекста не мешают любить. Многие аутичные люди строят прочные партнёрские отношения с понятными «правилами игры», создают семьи и становятся родителями.

Семья и рождение детей

Аутизм не влияет на способность зачать и родить ребёнка – это не репродуктивное заболевание. Аутичный человек может стать родителем, как и любой другой.

Однако из-за генетической предрасположенности у таких родителей вероятность рождения малыша с той же особенностью несколько выше средней. Тем не менее, диагноз у одного из родителей не означает стопроцентную передачу по наследству.

Многие аутисты создают семьи и воспитывают детей, опираясь на поддержку специалистов.

Самостоятельный быт

Умение вести хозяйство, распоряжаться деньгами, планировать день – тоже достижимы. Навыки осваиваются постепенно, а привычка вести понятный распорядок помогает чувствовать себя увереннее. Поддержка близких важна, но целью должна быть последующая самостоятельность аутиста, а не постоянная гиперопека.

Помимо врача, семье может помочь общение с теми, кто прошёл похожий путь:

• Форумы и сообщества. Тематический форум для родителей и площадки для тех, кто взрослеет с особенностью. Обычно там делятся опытом и поддержкой. Такое сообщество помогает не чувствовать себя наедине с проблемой.
• Книги. Например, «Аутизм наизнанку» – взгляд на расстройство от первого лица, который помогает понять внутренний опыт автора.
• Фильмы. Художественные и документальные ленты дают представление о разных перспективах пациентов с аутизмом.

Информация из сообществ и книг – это опыт и поддержка, но не медицинская рекомендация. Решение о необходимости обследования и лечения принимает врач.